Описание дисплазии сетчатки при синдроме Уокера-Варбурга

Дисплазия сетчатки (син. – ретинальная дисплазия) – это нарушение нормального эмбрионального развития сетчатой оболочки, приводящее к ее неправильному строению при рождении. Нормальные клетки сетчатки при этой патологии замещаются аномальными клеточными элементами, неспособными полноценно выполнять свои функции. Зачастую дисплазия сетчатой оболочки сопровождается аномалиями развития других органов и систем.

болезнь Норри

На сегодняшний день выделяют две основные формы ретинальной дисплазии: генерализованную и мультифокальную. Болезнь бывает как врожденной, так и наследственной. Может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и X-сцепленному рецессивному типам.

Наиболее тяжелой формой заболевания является тотальная дисплазия или отслоение сетчатки – состояние, при котором слои сетчатой оболочки расщеплены и не соприкасаются друг с другом.

Описание патологии

лейкокорияХарактерным признаком ретинальной дисплазии является лейкокория – белый цвет зрачка. Нередко отмечается микрофтальмия, однако размер глазного яблока может быть нормальным. К наиболее частым осложнениям дисплазии относятся катаракта, вторичная глаукома и отслойка сетчатой оболочки глаза. Болезнь следует внимательно дифференцировать с ретинобластомой.

Чаще всего двухсторонняя дисплазия сетчатки сочетается с врожденными пороками развития сердца и скелета (расщелиной неба, синдактилией, полидактилией).

Она нередко встречается при синдромах Патау и Меккеля, трисомии 15 и делеции 18 хромосомы, болезни Норри, триплоидии и др. В случае изолированного поражения сетчатки патологические изменения обычно выявляют только в одном глазу.

Дисплазия сетчатки при синдроме Уокера-Варбурга

мозг при синдроме Уокера-ВарбургаДанный синдром является тяжелым наследственным заболеванием, который в течении нескольких месяцев приводит к летальному исходу. Помимо ретинальной дисплазии и отслойки сетчатки у новорожденного выявляют ряд других характерных проявлений.

Признаки синдрома Уокера-Варбурга:

  • мальформации центральной нервной системы (лиссэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, цефалоцеле);
  • нарушение нормального строения костно-мышечной системы;
  • персистенция артерии стекловидного тела, микрофтальмия или буфофтальм, гипоплазия ЗН, врожденная глаукома и/или катаракта;
  • выраженная задержка умственного и физического развития.

Диагностика ретинальной дисплазии

диагностика Норри

Заподозрить болезнь можно по ряду объективных признаков. Для уточнения диагноза проводят офтальмоскопию, ультразвуковые и электрофизиологические исследования. Различные синдромы можно выявить с помощью генетических исследований. К сожалению, болезнь не поддается лечению и имеет довольно неблагоприятный прогноз.

Яндекс.Метрика