Наследственный амавроз Лебера у детей

Амавроз Лебера – это редкая наследственная дистрофия сетчатки, имеющая не только глазные, но и системные проявления. Как правило, болезнь выявляют у одного новорожденного из 30-100 тысяч. Амавроз чаще всего проявляется еще при рождении. В некоторых случаях дети рождаются зрячими, однако слепнут на первых месяцах жизни. Впервые болезнь была описана германским офтальмологом Теодором Лебером еще в XIX веке.

В подавляющем большинстве случаев амавроз Leber наследуется по аутосомно-рецесивному типу (в некоторых случаях возможно аутосомно-доминантное наследование).

Дефектный ген вызывает нарушение дифференцировки палочек и колбочек, из-за чего они теряют способность воспринимать световые волны. Ребенок может быть абсолютно слепым, однако глазное дно при этом может выглядеть совершенно нормальным. Любопытно, что при амаврозе не выявляют анатомических дефектов в строении зрительного органа.

Офтальмологические симптомы

Наиболее частыми признаками амавроза Лебера являются нистагм, косоглазие, хаотичные и блуждающие движения глазных яблок. По мере взросления малыш все чаще трет глаза, тычет в них пальцами или кулачками. Со временем это может приводить к энофтальму. Данное явление называют симптомом Франческетти или окулопальцевым синдромом.

При обследовании ребенка врач может выявлять:

• вялость или полное отсутствие зрачковых рефлексов;
• атрофические изменения сетчатки и скопления пигмента на периферии глазного дна;
• побледнение и/или отек ДЗН, макулопатию по типу бычьего глаза, колобому макулы или остроконечную звездообразную макулопатию;
• сужение артериол, появление белых пятен на глазном дне или патологических изменений по типу соли с перцем;
• возможно появление катаракты, глаукомы, гиперметропии высоких степеней, кератоконуса, кератоглобуса или кератэктазии.

Системные проявления

У детей с амаврозом Лебера часто обнаруживают глухоту, умственную отсталость, эпилепсию и аномалии строения центральной нервной системы. У них нередко встречаются патологии почек, нарушения работы эндокринной системы, врожденные дефекты развития костно-мышечной системы.

На видео ниже офтальмолог рассказывает о заболевании более детально:

Методы диагностики

Ребенка осматривают, проверяют зрачковые рефлексы, определяют остроту зрения. Решающую роль в диагностике заболевания играет электроретинография. При амаврозе Leber ЭРГ чаще всего не регистрируется, в то время как при атрофии ЗН, сифилисе и ряде других поражений сетчатки она нормальная или субнормальная.

Патологические изменения на глазном дне могут полностью отсутствовать.

Лечение и прогноз

К сожалению, болезнь не поддается лечению и приводит к слепоте на первых месяцах или годах жизни.

В лучшем случае зрение ребенка сохраняется, но его острота не превышает 0,1. Многие малыши рождаются слепыми. Прогноз для зрительных функций при амаврозе Leber крайне неблагоприятен.