Классификация и симптоматика болезни Штаргардта
Содержание статьи:
Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация, желтопятнистая абиотрофия сетчатки) – это юношеская форма центральной дегенерации сетчатки, для которой характерно прогрессирующее поражение макулярной области. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом механизм наследования. Патология встречается с частотой 1:10000 и проявляется в возрасте от 6 до 20 лет.
Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом еще вначале XX века. В 1997 году генетиками был обнаружен дефект гена ABCR, обусловливающий нарушение синтеза белка, который переносит АТФ к фоторецепторам сетчатки. Именно дефицит энергии приводит к гибели разных типов колбочек в области макулы. Следует отметить, что желтопятнистая абиотрофия сетчатки может возникать при мутации CRB1, RP2 и еще около 150 других генов.
Классификация
Выделяют два основные типа болезни Штаргардта: с fundus flavimaculatus и без него.
Для первого характерно наличие типичных изменений, имеющих вид желто-белых полос и точек, для второго – их отсутствие.
В зависимости от локализации бывают такие формы болезни:
- центральная;
- перицентральная;
- центропериферическая (смешанная).
Учитывая характер изменений на глазном дне, выделяют следующие типы патологии:
- дегенеративные изменения в макуле без крапчастости;
- макулярная дегенерация с парафовеальной крапчастостью;
- дегенерация с диффузной крапчастостью;
- диффузная крапчастость без дегенеративных изменений в макулярной области.
Симптомы
Первые проявления болезни обычно возникают в возрасте 6-7 лет. Для ювенильной макулярной дегенерации характерно симметричное поражение обоих глаз. Все дети с данной патологией отмечают появление абсолютных или относительных скотом – черных или цветных пятен в поле зрения. Локализация скотомы напрямую зависит от расположения патологического очага.
Для центральной формы ювенильной макулярной дегенерации характерно выпадение поля зрения в самой точке фиксации. При парацентральной форме скотомы появляются в стороне от точки фиксации. Они могут иметь вид полумесяца или черного кольца. Для центропериферической формы болезни характерен быстрый рост скотомы, из-за чего она может закрывать большую часть поля зрения.
У некоторых больных обнаруживают дейтеранопию, красно-зеленую дихромазию и другие, не поддающиеся классификации, нарушения цветового зрения. Многие дети жалуются на светобоязнь и прогрессирующее снижение остроты зрения.
У малышей нередко выявляют нарушение темновой адаптации и снижение контрастной чувствительности.
Методы диагностики
Для заболевания характерны полиморфные изменения, однако, у больных практически всегда выявляют участки депигментации и пигментированные округлые точки. При офтальмоскопии на глазном дне видны характерные изменения в виде бычьего глаза, следа улитки, битой (кованой) бронзы, атрофии хориоидеи, географической атрофии.
Помимо стандартного офтальмологического обследования лицам с болезнью Штаргардта назначают электрофизиологические методы исследования. Наиболее информативными являются электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ). Эти методы позволяют оценить функциональное состояние сетчатой оболочки глаза.
На видео врач рассказывает о причинах, симптомах и лечении заболевания:
Лечение
На сегодняшний день этиологического лечения болезни нет.
В качестве вспомогательной терапии больному могут назначаться физиотерапевтические процедуры, витамины, антиоксиданты, таурин, сосудорасширяющие средства, стероидные гормоны.